توصل باحثون من جامعة "كوبي" اليابانية إلى اكتشاف قد يغير مستقبل تشخيص وعلاج اضطراب طيف التوحد، في إنجاز علمي غير مسبوق.
وحدد الباحثون خللا جينيا مشتركا يبدو أنه يلعب دورا محوريا في الإصابة بهذه الحالة، والتي من المعروف أن سببها وراثيا، لكن ظلت الآلية التي تتحول بها الطفرات الجينية إلى اضطراب في وظائف الدماغ غامضة.
أما الآن، فقد كشف الباحثون أن كثيرا من الطفرات المرتبطة بمرض التوحد تعطل آلية "الصيانة الذاتية" داخل خلايا الدماغ، وهى النظام الطبيعي الذي ينظف الخلايا العصبية من المكونات التالفة والنفايات الداخلية.
وعندما تتعطل هذه الآلية، تتراكم النفايات داخل الخلايا العصبية، مما يعيق قدرتها على إرسال واستقبال الإشارات بشكل سليم، وهو ما قد يفسر مظاهر التوحد مثل صعوبات التواصل والتعلم والتفاعل الاجتماعي.
ونشرت نتائج الدراسة في مجلة "سيل جينوميكس"، حيث اعتمد الفريق على استخدام تقنية "كريسبر" للهندسة الوراثية لإنشاء 63 خطا خلويا معدلا وراثيا يحاكي أبرز الطفرات الجينية المرتبطة بمرض التوحد.
وتمكن الباحثون من إنتاج أنسجة دماغية وحتى فئران تحمل هذه الطفرات، ما أتاح فهما دقيقا لتأثيرها على بنية الدماغ وسلوكه.
والنتائج كانت لافتة، فمعظم الطفرات أثرت بشكل مباشر على قدرة الخلايا العصبية على التخلص من البروتينات التالفة، مما أدى إلى تعطيل شبكات الاتصال الدماغي.
ويقول الدكتور "بنيامين مينش"، أحد المشاركين في الدراسة: "الفيروسات العملاقة تحتوي على جينات تؤثر على عمليات حيوية مثل التمثيل الكربوني والبناء الضوئي، لكن في التوحد، رأينا خللاً في آليات إزالة النفايات داخل الخلايا العصبية".
واللافت أن بعض هذه الطفرات الجينية مرتبطة أيضًا باضطرابات عقلية أخرى مثل الفصام والاضطراب ثنائي القطب، ما يجعل هذا الاكتشاف مدخلاً محتملاً لفهم أوسع لطيف من الاضطرابات النفسية والعصبية.
ورغم أن تحويل هذا الاكتشاف إلى علاج لا يزال يحتاج إلى سنوات، إلا أن الباحثين يأملون في أن يؤدي إلى تطوير أدوية تستهدف الخلل الجزيئي بدقة، بناءً على البصمة الجينية لكل فرد.
ويأتي هذا التقدم في ظل تزايد حالات التوحد عالميًا، ومع أن البعض من المصابين بالتوحد لا يرونه مرضًا بقدر ما هو "اختلاف" يجب تفهمه، إلا أن فهم الآلية البيولوجية الكامنة وراءه يُعد خطوة محورية نحو مزيد من الدعم، سواء كان علاجا دوائيا أو تهيئة بيئية تراعي احتياجاتهم.
قرر رئيس الحكومة المكلفة من مجلس النواب في ليبيا أسامة حماد، إنشاء الهيئة الوطنية لعلاج وتأهيل أطفال التوحد كهيئة علاجية تتمتع بالشخصية الاعتبارية والذمة المالية المستقلة، وتتبع مجلس الوزراء مباشرة.
وفق نص القرار رقم (214) لسنة 2024 المنشور على صفحة الحكومة في موقع فيسبوك، اليوم الأربعاء، تتولى الهيئة توفير العناية العلاجية والتأهيلية لأطفال التوحد الليبيين وأيضا من تكون أمهاتهم ليبيات، وتقديم الدعم الصحي والتأهيل النفسي لهم، وتوفير الإيواء الصحي لهم لتهيئتهم وانخراطهم في المجتمع.
ويمنح القرار للهيئة حق التعاقد مع عناصر طبية من الخارج ممن لهم تجارب ناجحة في التعامل مع شريحة أطفال التوحد، وتوفير الأجهزة والمعدات الذكية والمتطورة في العلاج النفسي لأطفال التوحد، وتنظيم دورات تدريبية مكثفة بالداخل والخارج للإسهام في تعافي هؤلاء الأطفال.
كما تتولى الهيئة حصر أعداد أطفال التوحد في ليبيا، مع تحديد أعمارهم السنية واحتياجاتهم الصحية وصرف منح مالية بشكل شهري خلال فترة الإيواء، وتحمل المصاريف الدراسية بالداخل، والمصاريف الدراسة للمتفوقين منهم بالخارج، وتحمل كافة المصاريف العلاجية بالخارج إذ تطلب الأمر.
كما نص القرار على أن يكون المقر الرئيسي للهيئة مدينة (بنغازي)، ويجوز لها فتح فروع ومكاتب حسب الحاجة في المدن الأخرى، ويصدر بذلك قرار من مجلس إدارة الهيئة.
وتتكون إيرادات الهيئة من مخصصات الميزانية العامة للدولة والتبرعات وأي إيرادات أخرى يقررها مجلس الوزراء.
ويجوز للهيئة استثمار أموالها وفقا للخطط والبرامج الموضوعة في هذا الشأن، ولها في سبيل ذلك تأسيس شركات مساهمة ومشاريع استثمارية، واعتبار أطفال التوحد مساهمين فيها بحصص محددة تملك لهم.
